Studiegids

nl en

Medische genetica

Vak
2022-2023

Toegangseisen

Voor het kunnen volgen van dit blok is parate kennis van de leerstof uit de blokken Humane biologie, Biomoleculen en Moleculaire biologie vereist.

Beschrijving

De genetica heeft met de opkomst van moleculaire genetische technieken de afgelopen decennia een enorme ontwikkeling doorgemaakt en is van een fundamentele wetenschap uitgegroeid tot een medisch basisvak met raakvlakken aan vele, zo niet alle klinische specialismen. Een grondige kennis van de genetische principes is hierbij van groot belang. Het blok kent een zestal thema’s: DNA structuur, genexpressie en mutaties, chromosoomafwijkingen, overervingspatronen, biochemische genetica, klinische genetica en DNA schade en kanker. Het BAST-onderdeel van de lijn wetenschappelijke vorming behandelt de psychologische en ethische aspecten rond genetische ziekten. De basale kennis van de moleculaire biologie, zoals die naar voren kwam in de voorgaande blokken, zal verder uitgebouwd worden met moleculair genetische principes en werkwijzen. De toepassing op klinisch genetische vraagstellingen zal hierbij centraal staan.

Leerdoelen

De student:

  • definieert de belangrijkste genetische begrippen in de Medische Genetica.

  • legt verbanden tussen veranderingen in genoom sequenties en mogelijke gevolgen voor gen expressie en eiwit functie in relatie tot erfelijke ziekten.

  • interpreteert de overervingspatronen van erfelijke ziekten en gebruikt dit voor risicoberekeningen.

  • kiest de meest geschikte moleculaire biologische techniek voor de detectie van de verschillende soorten genetische afwijkingen en kan de gegevens die daaruit komen analyseren en interpreteren.

  • beschrijft welke processen de integriteit van het DNA bedreigen, hoe cellen zich daar tegen beschermen en de mechanismen waarmee DNA beschadigingen of replicatiefouten aanleiding kunnen geven tot de vorming van verschillende soorten mutaties.

  • vertaalt verkregen inzichten naar praktische toepassingen in de diagnostiek, screening en therapie.

  • toont adequate presentatie vaardigheden zodat overtuigend en begrijpelijk informatie wordt overgedragen, hierbij rekening gebruik makend van moderne en wetenschappelijk/academische principes van schriftelijke verslaglegging.

  • toont in het kader van BAST een adequaat inzicht in de ethische aspecten van medisch genetisch onderzoek.

Rooster

Het rooster kun je vinden op de LUMC roostersite of op de LUMC rooster app.

Onderwijsvorm

Het blok bevat hoorcolleges (~15), 6 werkgroepen en 3 verschillende practica. Daarnaast is er een patiëntdemonstratie, een rollenspel en een computerpracticum. Verder is veel tijd ingeruimd voor zelfstudie.

Toetsing en weging

Het blok wordt beoordeeld op basis van het cijfer behaald voor het tentamen (85%) en het gemiddelde cijfer behaald voor de practica (15%). Voor elk van de drie practica alsook voor de computeropdracht moet een verslag worden ingeleverd. Het geslotenboektentamen bestaat uit 15-20 open vragen.

Literatuurlijst

  • Thompson & Thompson: Genetics in Medicine, 8th edition (ISBN 9781437706963)

Er wordt in de loop van 2022 een negende druk van het boek verwacht (ISBN 9780323547628). Als die niet voor 1 Januari 2023 verschenen is zal er gebruik worden gemaakt van de achtste druk (ISBN 9781437706963). Studenten worden uiterlijk op 1 Januari 2023 op de hoogte gebracht welke druk gebruikt zal gaan worden.

Inschrijven

Inschrijving vindt plaats via MyStudyMap. Voor dit vak gelden de standaard inschrijftermijnen die genoemd worden in het Protocol Inschrijven voor onderwijs en tentamens van de Universiteit Leiden. Voor meer informatie, zie de studentenwebsite.

Let op: als eerstejaarsstudent word jij ingeschreven voor de werkgroepen door de Studentenadministratie. Voor de (deel)tentamens moeten eerstejaars zich echter wel zelf inschrijven. Ouderejaars studenten moeten zich wel voor werkgroepen inschrijven via MyStudyMap.

Contact

Blokcommissie
Dr. M.P.G. Vreeswijk; vreeswijk@lumc.nl
Dr. M. Luijsterburg; M.Luijsterburg@lumc.nl
Dr. R.B. van der Luijt; R.B.van_der_Luijt@lumc.nl

Opmerkingen